Синдром Дауна – это неизлечимый синдром врожденных дефектов, с которым больному и его семье приходится сталкиваться на протяжении всей жизни. Это связано и с многочисленными дополнительными проблемами со здоровьем. Но при соответствующей терапевтической поддержке и помощи со стороны окружения многие люди с синдромом Дауна могут функционировать в обществе наравне со здоровыми людьми.
Жить с человеком с синдромом Дауна может быть очень нелегко. Взрослому с этим заболеванием нужна практически постоянная поддержка со стороны медицинского персонала, качественный уход и регулярные обследования. Организовать это в домашних условиях сложно. Облегчить труды по уходу за человеком с синдромом Дауна призваны специализированные пансионаты. Там постояльцы получают комфортное место проживания, уход от квалифицированного медицинского персонала и врачебную помощь.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна — это совокупность особенностей внешности, строения тела и функционирования. Все это обусловлено наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом. К характерным признакам трисомии 21 относятся изменения внешности, умственная отсталость, пороки сердца, низкорослость, эндокринные, гематологические, неврологические заболевания. Это состояние человека, от которого невозможно излечиться. Необходимо наблюдение у компетентных врачей в связи с большим количеством вторичных заболеваний.
Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. По оценкам им страдает 1 из 700 новорожденных, независимо от пола или расы.
Какие проблемы со здоровьем связаны с синдромом Дауна?
По статистике половина людей с синдромом Дауна страдают пороками сердца. Нередко в такой ситуации необходимо хирургическое лечение. Но это не единственная проблема со здоровьем, с которой приходится сталкиваться таким людям. Гипотиреоз и инфекции верхних дыхательных путей встречаются у них чаще, чем у здорового населения. Трисомия хромосомы 21 также связана с повышенным риском раннего развития болезни Альцгеймера и нарушениями слуха.
Развитие людей с синдромом Дауна очень важно поддерживать с самого начала жизни. Особенно необходимы логопедия и физиотерапия. Своевременное начало соответствующей терапии влияет на интеллектуальное развитие ребенка с синдромом Дауна и помогает ему полностью раскрыть свой потенциал. Благодаря этому, такой человек во взрослой жизни имеет шанс на большую самостоятельность, а в некоторых случаях и на работу, адаптированную к его способностям.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет и зависит от механизма развития заболевания, тяжести симптомов, а также социально-экономических и экологических факторов.
Симптомы синдрома Дауна
Наиболее распространенные симптомы синдрома Дауна включают в себя:
- Характерные черты внешности:
- плоское лицо;
- раскосые глаза;
- короткая шея;
- маленькие, низко посаженные уши;
- маленький, короткий нос с плоским основанием;
- большой язык, который часто высовывается изо рта;
- короткие, широкие кисти с поперечной бороздой;
- яркие мелкие пятна на радужной оболочке глаз.
- Умственная отсталость – когнитивные расстройства различной степени выраженности встречаются почти у 100% людей с синдромом Дауна. Большинство людей с трисомией 21 страдают умственной отсталостью от легкой до умеренной степени. Иногда может наблюдаться значительная умственная отсталость.
- Снижение мышечного напряжения у новорожденных, задержка психомоторного развития.
- Поведенческие расстройства, проблемы психологического характера.
- Пороки сердца. Наиболее частый порок сердца у людей с синдромом Дауна — это сужение предсердно-желудочкового канала и дефект предсердной или межжелудочковой перегородки.
- Аномалии и патологии органов пищеварительной системы — встречаются примерно у 5% людей с синдромом Дауна.
- Эндокринные заболевания – сахарный диабет, заболевания щитовидной железы.
- Иммунные заболевания – рак и аутоиммунные заболевания чаще встречаются у людей с синдромом Дауна.
- Большой риск лейкемии.
- Аномалии костной системы — нестабильность первых двух верхушечных и вращательных позвонков позвоночника.
- Низкий рост, ожирение.
- Снижение слуха.
- Снижение фертильности, бесплодие, задержка полового созревания.
Методы терапии для людей с синдромом Дауна
Людям с синдромом Дауна очень важно внедрять междисциплинарную помощь и терапию, особенно те, что поддерживают моторику, интеллектуальное, социальное и эмоциональное развитие. К основным методам терапии синдрома Дауна относятся грамотная медицинская помощь, лечение сопутствующих заболеваний, физическая реабилитация, обучение и адаптация к самостоятельному функционированию в обществе.
Лечение людей с синдромом Дауна пожизненное и включает в себя сотрудничество с логопедом, ЛОРом, кардиологом, эндокринологом, неврологом, физиотерапевтом и психологом. В реабилитации людей с трисомией 21 применяют игры, занятия, упражнения, развивающие ручные навыки и органы чувств, релаксацию и ортопедическую технику. У людей с трисомией 21 большой язык, часто возникает проблема с обильным слюнотечением, вызывающим срыгивание, поэтому они должны находиться под постоянным наблюдением логопеда, который порекомендует упражнения для улучшения артикуляционных органов и развития речи.